Este fin de semana, del catorce al dieciséis de febrero de 2020, la asociación británica de XP (XP Support Group), ha celebrado un año más, su campamento búho (Owl Camp). Otros años ya hemos comentado sobre el evento, también aquí.
Este año centraré el resumen en dos intervenciones:
- la del doctor Robert Sarkany, dermatólogo y jefe de la unidad clínica de XP en el Guy’s and St Thomas’ Hospital de Londres,
- la de la doctora Hiva Fassihi, dermatóloga y lider clínica para el servicio XP nacional británico.
Nota: los comentarios en este artículo, han sido completados con información extraída y traducida, de fuentes online, con enlaces a su origen.
El Dr Robert Sarkany inició su exposición haciendo un repaso de los eventos más relevantes de 2019, comenzando por el lanzamiento en febrero de 2019, del servicio para el Síndrome Cockayne y Tricotiodistrofia en el Hospital San Thomas, aparte del servicio nacional de XP que ya realizan allí. Esto se debe a las similitudes en síntomas, diagnóstico y tratamientos que tienen estos síndromes y el XP. De esta forma, se podrán usar los recursos para los afectados por estas enfermedades raras, y así el servicio puede crecer, disponiendo de accesos a más recursos y soporte del sistema de salud británico (NHS).
En marzo tuvo lugar en Cambridge, el simposio internacional de Xeroderma Pigmentoso y otras alteraciones en la reparación del ADN. Se reunieron un centenar de científicos, doctores y pacientes de todo el mundo (Europa, Estados Unidos, Japón, África y Oriente Medio principalmente), para hablar sobre los últimos avances en diagnóstico y tratamiento. Aunque estos avances no tendrán aplicación hasta dentro de cinco a quince años, es importante persistir en estos encuentros, para un mayor avance de la ciencia básica aplicada.
En marzo, el equipo del servicio nacional XP recibió el premio BMJ de dermatología 2019. Este premio identifica un proyecto innovador en el campo de la dermatología, que ha mejorado notablemente la atención a los pacientes y el apoyo a sus familias.
Fue interesante el comentario de los jueces: «este es un ejemplo internacional de un proyecto de equipo, que muestra un claro impacto en la atención al paciente. El grupo de pacientes XP no estaba cubierto por el sistema anterior en el NHS (sistema de salud público británico). Este proyecto tiene un grupo de apoyo al paciente que es parte integral del trabajo que realizan. En dermatología, hay otras enfermedades raras que pueden beneficiarse al aprender de este ejemplo».
Por otra parte, en 2019, el equipo de enfermería tuvo un día especial de formación, para profesores que tienen estudiantes con XP. Allí compartieron experiencias y lecciones que han aprendido, para facilitar la vida a los afectados por XP. Los profesores eran invitados, si las familias de afectados por XP los recomendaban al equipo de la Clínica XP.
También hubo el quinto simposio europeo sobre XP, en Madrid. Se trataron temas, como el tratamiento de XP, y cómo ayudar a los afectados en toda Europa de forma conjunta.
En octubre, se completaron las pruebas médicas de la intervención en fotoprotección con pacientes de XP.
Seguidamente, la Dr Hiva Fassihi, hizo una presentación muy didáctica sobre la radiación ultravioleta y sus efectos en la piel. El contenido de la mayor parte de la exposición inicial, se encuentra ya aquí en nuestra web. Así que, centraré esta parte en el contenido original que expuso la doctora Hiva:
Una de las cosas que se mencionó como ayuda para detectar un caso de XP, es si una persona se lleva muchos días con quemaduras en la piel provocadas por el sol.
Los tres pasos clave para luchar contra el XP son:
- Prevención
- Detección temprana
- Tratamiento temprano
Para la prevención en la fotoprotección, conviene:
- Evitar completamente la radiación ultravioleta en la piel
- Llevar un comportamiento de prevención con el sol, y del estilo de vida
- Las ropas: gorro, guantes, mangas largas
- Gafas y visor UV
- Crema de protección solar con Factor de Protección +50, y protección UVA
- Filtro de protección solar en las ventanas (hogar, casa, colegio) [añadido a la traducción: ventanas del coche]
- Medidor de radiación ultravioleta, para comprobar los niveles
- Suplemento de vitamina D
Para la detección y tratamiento tempranos:
- Los cánceres de piel que se encuentran y extirpan pronto son casi siempre curables
- Comprobaciones (médicas) cada cierto tiempo de la piel
- Si está preocupado por cualquier tema, consulte a su equipo local de XP, o a su dermatólogo local lo antes posible
- Es importante saber los diferentes tipos de cáncer de piel y qué observar
Existen algunos tipos de problemas en la piel que conviene comprobar:
- Carcinoma Vasocelular: normalmente no son malignos
- Carcinoma Epidermoide: es un tumor maligno
- Melanoma: tumor maligno y agresivo
- Queratosis actínicas: normalmente no son graves
Aquí una versión similar en castellano (consulte siempre a su dermatólogo):
Algunos signos para detectar de forma temprana daños en la piel:
- Un nuevo relieve en la piel
- Incremento en tamaño o grosor
- Cambia de color
- Contorno irregular
- Herida abierta que no se cura
- Un punto que continuamente pica, duele, hace costra o sangra
- Una lesión en la piel que tiene una pinta distinta o salta a la vista
El servicio nacional de XP en el Reino Unido tiene las siguientes características:
- Está ubicado en el Hospital Sant Thomas de Londres
- El único centro especializado en el Reino Unido
- Es un Equipo Nacional Especializado Encomendado (NSCT) designado y fundado en Abril de 2010
- Cuidado especialista para todos los pacientes de XP del país
- Cuidado compartido con los dermatólogos locales
- Atiende visitas los viernes segundo, cuarto y quinto de cada mes
- Se da la oportunidad de participar en investigación sobre XP
Y aquí algunas preguntas que surgieron al final de la sesión:
- Pregunta: Si soy portador y quiero tener hijos, ¿puede mi pareja realizarse la prueba de XP?
- Respuesta: Sí, pero sólo para la mutación que también tiene la pareja.
- Pregunta: ¿Y si su hermano o hermana tiene XP para saber si es portador?
- Respuesta: Sí, el test siempre estará disponible para esa persona, por su historia familiar. Es aconsejable cuando la persona esté preparada para comprender las implicaciones.
- Pregunta: ¿Interesa que las personas portadoras donen sus órganos a la clínica xp para investigaciones o sólo la sangre?
- Respuesta: Con notificar que se hará la donación a la clínica xp, pueden pedir los órganos.
Otros detalles comentados durante el evento:
Se explicaron colaboraciones con otros investigadores (con permiso de los pacientes), como:
- En Japón, Italia, Holanda están investigando las implicaciones y tratamientos futuros para los efectos neurológicos de XP.
- En Manchester hay un grupo especializado en melanoma y recibieron muestras de la.clínica xp para analizar los melanomas de XP. Y tienen otras colaboraciones que no son directas sobre xp pero pueden beneficiar a los pacientes.
Tras las presentaciones, pude mostrar los avances durante 2019 que hemos tenido como Asociación XP en España, incluyendo:
- el pasado evento,
- el recién creado registro de enfermos de XP a nivel español,
- y el apoyo a pacientes.
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