Preguntas frecuentes

¿Quienes somos?

La Asociación Xeroderma Pigmentosum (XP) es una organización de ámbito español, no gubernamental, privada y sin ánimo de lucro.

Está inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones (RNA) con el número 611045.

Somos los padres de Pol, nacido en el año 2013 y al que diagnosticaron con XP tipo D en febrero de 2014, a raíz de las quemaduras que tuvo durante dicho periodo.

¿Que servicios ofrecemos?

A través de esta Asociación pretendemos diferentes objetivos, pero el principal es dar a conocer a los afectados y familiares, aquellas pautas que nos han ayudado a minimizar algunos de los efectos de esta enfermedad.

¿En que se gasta el dinero y de donde sale?

Los ingresos provienen de las cuotas de los Socios y de Donativos.

Los gastos se producen por la compra de productos que ayudan a los afectados a mejorar su calidad de vida, así como en el pago de aquellos servicios que permiten la continuidad de la Asociación.

¿Que requisitos son necesarios para hacerse voluntario de AXP?

Disponer de tiempo y ganas de colaborar en las actividades que se estén realizando en cada momento, así como en la planificación de las futuras.

Para ser socio, ¿hay una cuota mínima?

Actualmente la cuota de Socio es de 25€ al año y también se aceptan Donaciones por el importe que desee la persona o la empresa.

¿Cuáles son nuestros planes de futuro?

Los que en estos momentos tienen mayor prioridad, son:

  • Dar a conocer la existencia de la Asociación, a las diferentes especialidades medicas, a partir de los Dermatólogos en general y Dermatólogos Pediátricos en particular.
  • Y a partir de ellos, llegue la información a los afectados y familiares.
  • Sensibilizar a la sociedad sobre la situación de estos enfermos y sus familiares atendiendo especialmente los aspectos de prevención.

¿Hay una cura?

Aún no. Esperamos que con una mayor financiación, pronto haya una cura. Sabemos por la información de la Asociación XP Society que hay algunos medicamentos en ensayos clínicos en los Estados Unidos y los investigadores en Francia están trabajando en una forma de llevar las enzimas faltantes a las células XP a través de un virus y otra manipulación genética.

¿Cómo es tener XP?

Significa que no salgo a la luz del día. Cuando tengo que salir (a la escuela o a los doctores), me cubro por completo con pantalones largos, camisas de manga larga, guantes, sombreros, lentes de sol y un protector facial para bloquear la luz ultravioleta. Literalmente, cualquier piel expuesta necesita protección o me arriesgo a tener quemaduras de tercer grado extremadamente dolorosas. Además del dolor lacerante, las quemaduras tardan mucho tiempo en sanar y me ponen en mayor riesgo de cáncer de piel y ojo. Jugar afuera significa salir de noche, generalmente cuando mis amigos están durmiendo en casa.

¿Qué es lo más importante que los nuevos padres deben saber sobre el diagnóstico de su hijo?

Lo más importante que debes saber es que no estás solo. Hay familias de todo el mundo que viven con XP u otro tipo de fotosensibilidad. Lamentablemente, con el continuo agotamiento del ozono, más personas serán susceptibles a la sensibilidad a la luz severa. Aún así, la condición es lo suficientemente inusual, que deberá estar preparado para hablar de ello y educar a los familiares, amigos, cuidadores y maestros para ayudar a proteger a su hijo de los dañinos y dolorosos rayos UV. La Asociación Xeroderma Pigmentosum entiende y está aquí para ofrecer un oído atento; sugerencias útiles y amistad. Contacta con nosotros para obtener ayuda. Estamos todos juntos en esto.

La protección es clave. Las cortinas y cortinas de ventanas ultravioletas pueden ayudar a minimizar la cantidad de luz ultravioleta dentro de tu hogar. Además, elimina todas las fuentes de luz ultravioleta, como bombillas de su casa, de las aulas, etc.

Finalmente, está atento a cualquier bulto, bulto o crecimiento anormal llamado “neoplasma”. Las personas con XP son muy susceptibles a diferentes tipos de cáncer de piel. La detección y eliminación temprana es vital para la salud a largo plazo.

Si creo que mi hijo tiene XP, ¿qué debe preguntarle a su médico?

No evites las preguntas porque te sientes tonto, o porque no quieres parecer loco. Eres el abogado de tu hijo. En la escuela de medicina, a los médicos se les enseña si escuchan “clop, clop” por una ventana, para buscar un caballo, no una cebra. XP es una cebra. Si tu hijo tiene quemaduras solares extremas, ampollas dolorosas u otra reacción intensa al sol, podría ser XP o algún otro tipo de fotosensibilidad. Debes ser un fuerte y constante defensor de tu hijo. Cuanto antes obtenga un buen diagnóstico, antes comenzará la protección y mejor será para tu hijo a largo plazo.

Parece que los médicos probarán primero todo lo demás. ¿Hay alguna forma de acelerar el diagnóstico?

Realmente no. Dado que XP es muy raro, lo más probable es que tu hijo tenga otra afección que muestre sensibilidad al sol como síntoma. Comienza a documentar cuando tu hijo se ha visto afectado por la fotosensibilidad. Haz una lista de todas sus dolencias de mayor a menor frecuencia. ¿Obtienen bultos, escamas o supuración de lesiones por exposición mínima? ¿Recientemente ha estado tomando algún tipo de medicamento o tratamientos herbales? (Los diferentes tipos de antibióticos, analgésicos y remedios a base de hierbas pueden dar una extrema fotosensibilidad como efecto secundario).

Las pruebas de XP tampoco son fáciles. Ahora justo empezamos a conocer que hospitales disponen de los medios necesarios para realizar el anákisi de ADN.

¿Cómo puedo ofrecerle a mi hijo la mejor protección contra el sol u otra exposición a los rayos UV?

Comienza minimizando cualquier tipo de exposición. Mira como obtener una película protectora UV para el automóvil y las ventanas de casa. Busce ropa que le brinde a tu hijo una cobertura máxima. Aplica protector solar (incluso en interiores) cada dos horas sobre la piel expuesta, siempre que exista radiación UV. Compra gafas de sol adicionales, sombreros, paraguas, cualquier cosa que le proporcione sombra instantánea y reduzca la exposición a la luz reflejada. Trata de obtener estacionamiento para discapacitados para el automóvil para que siempre pueda estar cerca de la puerta.

No quiero que mi hijo sea tratado de manera diferente. ¿A quién debería explicarle el diagnóstico?

Lo más importante para recordar a todos, es que cada uno de nosotros somos creados de manera diferente y todos tenemos algo que nos hace la vida más desafiante. Cuando se lo explicamos a las personas por primera vez, es más fácil establecer una conexión con alergias comunes: “Algunos niños tienen alergias estacionales, algunos niños tienen alergias a las nueces que ponen en peligro la vida, nuestro niño tiene un problema con el sol”. Exposición a la luz ultravioleta que puede dañarlos gravemente, así que debemos tomar precauciones que los mantengan seguros “.

Tener XP es más obvio debido a la ropa protectora esencial para mantenerlos a salvo de la dañina luz ultravioleta. Nuevamente, tu eres el mejor defensor de tus hijos para sus necesidades únicas.

Para un niño pequeño, se trata de educación. Enseña a todos, al niño, a otra familia, amigos, maestros, compañeros de clase, incluso a la comunidad médica: cualquier persona que tenga la oportunidad de cuidar o estar con tu hijo, tiene la necesidad y la responsabilidad de saber cómo cuidarlo mejor. A menudo hemos descubierto que ir al aula del niño y educar desde el nivel infantil funciona de maravilla. Las personas, especialmente a los niños les gusta ayudar. Si entienden la situación, encontrarás mucha gente que quiere ayudar.

¿Debo decirlo a la escuela?

Sí. Es extremadamente importante reunirse con el director y los maestros de su escuela y hablar sobre cómo obtener un Plan de Educación Individual para su hijo. Deberá indicar por escrito que su hijo no se sentará cerca de las ventanas o de cualquier fuente de luz ultravioleta y / o que las ventanas estén teñidas para bloquear la exposición externa. Si las excursiones son posibles, se deben tener consideraciones especiales para viajar y el sitio de campo en sí. Trabajar con la administración para simulacros, incendios y otros planes de evacuación de emergencia para un refugio seguro. Discuta qué tan valioso es el tiempo de juego y qué hará su hijo mientras otros juegan afuera. Trabaje con su médico y sus maestros para asegurarse de que haya un ambiente de aprendizaje seguro en la escuela o que se tomen medidas para la educación en el hogar. Además, informa a los compañeros de clase de tu hijo para que te ayuden. A los niños les gusta ayudar y les gusta saber qué está pasando. Ser sencillo y explicar sobre la condición de tu hijo ayudará a fomentar buenas relaciones con sus amigos, y con suerte evitará algunas miradas curiosas o parlotear sobre la ropa de protección y definitivamente ayudará en la salud y el bienestar de su hijo.

<O>