Asociación Xeroderma Pigmentosum

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Como en el encuentro de 2020, este año hemos disfrutado nuevamente, de ponencias muy interesantes sobre temas relacionados con la Xeroderma Pigmentoso, y ratos para compartir experiencias entre las familias.

¡Muchas gracias por tu participación y seguimiento!

 

Foto con familias - Encuentro Nacional Xeroderma Pigmentosum 2023
Foto con familias – Encuentro Nacional Xeroderma Pigmentosum 2023

No sabes cuánto nos ha gustado todo el evento, y por eso lo vamos a contar aquí, junto a todas las ponencias. Hay más o menos contenido de cada ponencia, que depende de las posibilidades en cada momento, disculpa por adelantado… ¡Empezamos!

Pero primero un detalle: aún resumiendo, este artículo será más largo de lo normal: con una introducción, ocho ponencias, una parte de familias, y las fotos. Hubo muchísimo contenido de interés.

Así que lo hemos dividido en secciones independientes (puedes ir a la que quieras), y así te será más rápido de consultar.

Esperamos que te guste y resulte útil:

 

Agenda

(Haz click en lo que quieras leer, o sigue leyendo como normalmente)

Presentación.

01. Dr. Josep Riera. Xeroderma Pigmentosum: introducción etiopatogenia.

02. Dra. Cristina Carrera. Seguimiento de pacientes con XP ¿qué hay de nuevo?.

03. Dr. Héctor García Moreno. XP y sus manifestaciones neurológicas.

04. Dr. José Manuel Carrascosa. Cómo debemos hacer una buena fotoprotección: normas prácticas.

05. Sr. Agustín Bonifacio. El papel del Trabajador social. La transición de un hospital infantil a un hospital de adultos.

06. Dra. Paula Aguilera. Tratamiento en Cáncer Cutáneo en XP: los clásicos y novedades.

07. Sra. Begonya Nafria. Involucración de los pacientes en la investigación clínica en pediatría.

08. Dra. Paula Aguilera-Sr. Pablo Iglesias. Ensayo clínico en pacientes XPC y XP Variante.

Encuentro con las familias.

Conclusión.

 

Presentación.

Como comentábamos al principio, este año ha venido cargado de ponencias de especialistas, que fueron muy interesantes. En medio de esas ponencias surgieron preguntas, muchas respuestas, y se abrieron temas que seguramente se podrán trabajar en el futuro.

El evento empezó con la presentación del evento por parte de Xènia Aranda, Presidenta de la Asociación Xeroderma Pigmentoso. Xènia agradecía la participación de todos, y enumeraba los retos principales que afrontan, tanto afectados de XP, como familiares y profesionales.

 

Xènia Aranda, Presidenta de la Asociación Xeroderma Pigmentoso en el inicio del Evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
Xènia Aranda, Presidenta de la Asociación Xeroderma Pigmentoso en el inicio del Evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

 

Continuaron las doctoras Eulàlia Baselga, Asunción Vicente, y Susana Puig, que apuntaron no solo a algunos retos, sino también a los medios necesarios para ir mejorando en la atención a los afectados por XP.

 

Las doctoras Eulàlia Baselga, Asunción Vicente, y Susana Puig, en el Evento Xeroderma Pigmentoso 2023
Las doctoras Eulàlia Baselga, Asunción Vicente, y Susana Puig, en el Evento Xeroderma Pigmentoso 2023

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01. Dr. Josep Riera. Xeroderma Pigmentosum: introducción etiopatogenia.

El Dr. Josep Riera inicia la ronda de ponencias de especialistas, y explica los efectos de la radiación ultravioleta en la piel, y con respecto a los afectados por Xeroderma Pigmentoso.

 

El Dr. Josep Riera explica los efectos de la radiación ultravioleta en la piel, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
El Dr. Josep Riera explica los efectos de la radiación ultravioleta en la piel, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

 

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02. Dra. Cristina Carrera. Seguimiento de pacientes con XP ¿qué hay de nuevo?

La doctora Cristina Carrera, indica lo que se suelen encontrar los dermatólogos, cuando hacen seguimiento de los afectados por XP. Y de cómo una detección en fase temprana de lo potenciales cánceres, pueden evitar daños (y costes) mayores.

La doctora Cristina Carrera, , en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
La doctora Cristina Carrera, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

Uno de los medios más avanzados que mostraba la Dra. Carrera era el escáner 3D, que permite la captura de imagen en alto detalle de la piel de todo el cuerpo, y la comparación entre capturas.

Aquí hay 13 pacientes que ya usan este sistema, y en un año casi el 80% son lesiones malignas que hay que extraer o se convierten en melanomas. Con ello se evitan lesiones mayores y un cáncer más grave.

Escáner 3D explicado por la Dra. Carrera, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
Escáner 3D explicado por la Dra. Carrera, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

Luego mostró más avances gracias al microscopio confocal. Del cual ya vimos un avance en la anterior edición gracias a la Dra. Aguilera.

Al ir buscando las diferencias a nivel microscópico, la detección y prevención son más efectivas. El beneficio para el paciente, y para el sistema de salud son importantísimos.

La Dra. Carrera muestra cómo la microscopía confocal puede reducir un 33% las extirpaciones, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
La Dra. Carrera muestra cómo la microscopía confocal puede reducir un 33% las extirpaciones, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

Tiene más ventajas:
Gracias a un nuevo microscopio confocal, con un láser de baja potencia que no hace ningún daño, mejora la capacidad de diferenciar manchas que son malignas o no: mejora la precisión diagnóstica. Es como una ecografía de la piel pero en 3D, sin tener que hacer biopsia.
Gracias a la combinación de estas técnicas, permite reducir un 70% las intervenciones.

Un grupo de investigación en Sao Paolo, ha demostrado que reducen un 35% el número de biopsias.

Con experiencia se ve cómo una mancha en concreto, que ha cambiado, es un melanoma que recién empieza, y se extirpa con total seguridad. Así, de las 7 manchas que cambian, se ve que solo 3 son malignas y deben ser extraídas.

Incluso cuando con otras pruebas no se puede concluir si una mancha es maligna o no, con el microscopio confocal se concluye que sí y se extirpa con seguridad.

Como conclusión, gracias a la combinación de técnicas de diagnóstico, se puede individualizar las técnicas necesarias. Una exploración dermatológica minuciosa, comparando en el tiempo imágenes al detalle en 3D. Esto permite una detección precoz de cambios, y por tanto, que no se pasen por alto.

La Dra. Carrera explica cómo un seguimiento y detección precoz, ayuda a reducir la cantidad de intervenciones y el impacto, , en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
La Dra. Carrera explica cómo un seguimiento y detección precoz, ayuda a reducir la cantidad de intervenciones y el impacto, , en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
Surgió una pregunta muy interesante de una famila de Castilla la Mancha: ¿por qué en su comunidad no tienen estos medios? La respuesta parece ser que, aunque en teoría cualquier ciudadano español debería recibir la misma atención médica, independientemente de su lugar de residencia, la realidad es que, como se ve, eso no es así. Se abre un debate sobre cómo se puede encajar una atención a distintas afecciones con elementos común y llevar a cabo algo así. Se menciona la Clínica XP de El Reino Unido, los CSUR, y de cómo se podría encajar en el sistema asistencial español.

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03. Dr. Héctor García Moreno. XP y sus manifestaciones neurológicas.

El Dr. Héctor García Moreno se conecta de forma remota, es neurólogo y trabaja en la clínica XP en el Hospital Sant Thomas de la que hemos hecho una visita. Dicha clínica trabaja de forma multidisciplinar, para todo el Reino Unido con pacientes de XP y de otras enfermedades raras.

El Dr. García Moreno, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
El Dr. García Moreno, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

Explica brevemente cómo funciona la clínica, luego describe las manifestaciones neurológicas de XP, y los distintos medios para mejorar la calidad de vida de los afectados.

Normalmente la ataxia o descoordinación de la marcha suele ser una de las primeras afecciones. Los que la tienen suelen tener alguna dificultad al andar, mayor riesgo de caída y otras lesiones. El fisioterapeuta tiene entonces un papel esencial, y que el afectado disponga de un programa de ejercicios de forma regular. Al menos 20-30 minutos de ejercicio al día, si un día o hace falta. Y que el ejercicio es como su medicación.

El terapeuta ocupacional se decica revisar las actividades diarias, adaptaciones en el hogar, utensilios… en la web https://livingmadeeasy.org.uk se pueden ver algunas de estas herramientas.

La lectura y su grabación también es útil para mejorar estas afecciones. El comer más despacio, sin distracciones para concentrarse en el tragar o masticar bien.

También puede haber un problema de escucha, no ya de sordera parcial, sino de discernir las palabras, e indica que puede ser de tipo neurosensorial. Con una visita a un otorrino y una audiometría, se puede evaluar la situación. Los audífonos habituales no suelen ayudar tanto, y entonces se usan son sistemas de radio, en la que quién habla tiene un micrófono FM, y el afectado tiene un receptor. Esto evita el ruido de fondo y permite al afectado escuchar mejor a su interlocutor.

La vegiga también puede verse afectada, ya que no se dilata de forma habitual, y surge mayor urgencia para orinar, problemas de retención o vaciado, siendo parcial y dando un mayor riesgo de infecciones. Hay medicación, y también estimulaciones específicas de un nervio de la pierna, que parece ayudar. Para problemas de retención se suelen usar catéteres.

La Espasticidad, o problemas musculares pueden darse, con calambres, tensión muscular… Entonces unas rutinas de estiramientos, medicación, o un poco de toxina botulímica para reducir los efectos.

También se pueden dar efectos en los nervios periféricos, con hormigueos, falta de sensibilidad, debilidad muscular por no funcionar del todo bien esos nervios que los controlan. Pueden tener sensación de quemazón, y entonces el uso de medicación puede ayudar.

Algunos pueden desarrollar dificultades cognitivas, problemas de estado de ánimo, depresión, ansiedad (trastornos adaptativos tras el diagnóstico). Y se ofrecen distintos tratamientos, empezando por la evaluación neuropsicológica, el soporte escolar, estimulación cognitiva, soporte social…

El Dr. García Moreno explica los efectos neurológicos de XP, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
El Dr. García Moreno explica los efectos neurológicos de XP, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

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04. Dr. José Manuel Carrascosa. Cómo debemos hacer una buena fotoprotección: normas prácticas.

El Dr. José Manuel Carrascosa, muestra los efectos de la radiación ultravioleta en cualquier persona, y las claves de la fotoprotección.La mayor parte de los problemas surgen en primavera, porque venimos menos preparados del invierno y hay mayor raciación. En verano hace calor y nos quitamos algo de ropa. Los días nublados lo que más baja son los infrarojos, nos confiamos porque no hace tanto calor, pero los ultravioletas siguen haciendo daño, por lo que nos podemos quemar.

El Dr. Carrascosa explica cómo protegerse bien del sol, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
El Dr. Carrascosa explica cómo protegerse bien del sol, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

¿Mar o montaña?
Primero la altitud: a mayor altitud, peor, y si estamos rodeados de blanco (nieve), en la playa con la arena… Por lo que hay que protegerse.
La sombrilla protege dependiendo de cómo sea, pero no nos protege de lo de abajo desde la arena, entre un 20 o un 30%. Incluso dentro del agua, un 80% penetra y a poca profundidad, y el agua en la piel hace de lupa.

Vemos los fototipos:

Medidas de protección: protección tópica, aplicado sobre la piel. Mediante dos efectos:
1. Reflejando la luz. Son los que suelen dejar una tonalidad blanca, porque reflejan la visible.
2. Química: que absorven los fotones y los neutralizan. Los antioxidantes: son sustancias que se «suicidan» por nosotros. El radical libre afecta al antioxidante y no a nuestra piel.

Luego da recomendaciones de la ropa, gafas, gorras…

 

El Dr. Carrascosa explica la protección típica para afectados de XP, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
El Dr. Carrascosa explica la protección típica para afectados de XP, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

Indica que el factor de protección solar hace referencia normalmente, a la radiación B que es lo que quema. En caso de Xeroderma debe ser de amplio expectro, incluso si es de visible, mejor.
El factor indica el número de veces que tienes que exponerte para quemarte, con respecto al tiempo en que te quemas. Si te quemas en 1 hora, un factor 50 implica que podrías estar 50 horas. Pero eso es en situaciones ideales. Normalmente el fotoprotector no se aplica bien, y luego hay sudor, rozamiento con la piel.

El fotoprotector hay que ponérselo un tiempo antes, según el fabricante. Separar media hora aproximado entre aplicaciones de distintos elementos, por ejemplo fotoprotector y repelente de insectos.

El Dr. Carrascosa explicando la aproximación holística a la fotoprotección, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
El Dr. Carrascosa explicando la aproximación holística a la fotoprotección, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

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05. Sr. Agustín Bonifacio. El papel del Trabajador social. La transición de un hospital infantil a un hospital de adultos.

Agustín Bonifacio Guillén, trabajador social, y nos explica qué se encuentra en su práctica diaria. Fuentes de información y riesgos que tienen.

El Sr. Bonifacio Guillén explica su experiencia como trabajador social, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
El Sr. Bonifacio Guillén explica su experiencia como trabajador social, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

También indica que lo mismo se aplica el código legal o el código postal para según que obligaciones y tener derechos: la interseccionalidad.

El Sr. Agustín Bonifacio explica la interseccionalidad
El Sr. Agustín Bonifacio explica la interseccionalidad

Agustín indica cómo interacciona con el defensor del pueblo, por ejemplo para pedir recursos. O las adaptaciones a la vida diaria. También sugiere usar el defensor del menor, porque ayuda. Y usar el empoderamiento del adolescente, para que tenga voz en la interacción con hospitales, etc.

El Sr. Agustín Bonifacio explica la repercusión de los influencers, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
El Sr. Agustín Bonifacio explica la repercusión de los influencers, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

La gestión de influencers, el tránsito al hospital de adultos, dotar de capacitación a la persona para que pueda expresarse, y el enfoque a futuro. Y que lo importante no es tener todas las respuestas, sino saber a quién acudir. El trabajador social, las asociaciones, especialistas, pueden ayudar.

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06. Dra. Paula Aguilera. Tratamiento en Cáncer Cutáneo en XP: los clásicos y novedades.

La Dra. Paula Aguilera, explica los clásicos y novedades en tratamiento cutáneo de Xeroderma Pigmentoso. Haciendo un repaso muy interesante, por distintas terapias para cáncer cutáneo, tanto de cirugía, como sus alternativas.

La Dra. Aguilera explica técnicas alternativas a la cirugía, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
La Dra. Aguilera explica técnicas alternativas a la cirugía, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

Explicó la quimioprevención, y luego los usos de la dermatoscopia.

La Dra. Aguilera explica un uso de la dermatoscopia, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
La Dra. Aguilera explica un uso de la dermatoscopia, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

También explicó otras técnicas, incluyendo la Terapia Fotodinámica, aceptable en carcinomas basocelulares de bajo riesgo.

La Dra. Aguilera explica la terapia Fotodinámica, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
La Dra. Aguilera explica la terapia Fotodinámica, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

La presentación de la Dra. Aguilera fue muy completa y detallada. Ojalá tener más espacio y conocimiento para detallerla.

 

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07. Sra. Begonya Nafria. Involucración de los pacientes en la investigación clínica en pediatría.

La Sra. Begonya Nafría nos explica cómo se intenta implicar al paciente, mediante el proyecto Share 4 Rare con el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona.

Decálogo de principios, explicado por la Sra. Begonya Nafría, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
Decálogo de principios, explicado por la Sra. Begonya Nafría, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

Y nos muestra un vídeo muy interesante sobre ensayos clínicos de medicamentos, explicado para niños.

Este es el enlace: https://www.youtube.com/watch?v=H9I4jYCjku0

Begonya explica también las actividades de recogida de opiniones de pacientes y familiares, así como la mejora continua.

Actividades de participación explicadas por la Sra. Begonya Nafría, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
Actividades de participación explicadas por la Sra. Begonya Nafría, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

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08. Dra. Paula Aguilera-Sr. Pablo Iglesias. Ensayo clínico en pacientes XPC y XP Variante.

La Dra. Paula Aguilera explica ahora el ensayo de un medicamento, usado para otras enfermedades, y que se está investigando con Xeroderma Pigmentosum.

Es un fármaco que pasó fase 1 y 2, para porfiria que según parece genera melanina para proteger la piel, y como antioxidante. Con algunos efectos secundarios.

Luego el Sr. Pablo Iglesias,  explica el estudio en fase 2a para pacientes de XPC y XPV. Se trata de averiguar si ayuda a proteger de los efectos negativos de la radiación ultravioleta, y se reduce el daño oxidativo.

El Sr. Pablo Iglesias explica detalles del ensayo, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
El Sr. Pablo Iglesias explica detalles del ensayo, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

El efecto de hiperpigmentación se da solo en las áreas fotoexpuestas y son transitorias mientras dura el tratamiento.

Surge la pregunta en el público: ¿qué impacto tendría que saliera un resultado positivo?
Iglesias responde que tras este fase 2a, se hará un fase 3, para ver la reducción del número de lesiones. Por ello tardaría en llegar varios años los resultados.

Otra pregunta es: ¿qué pasa con los ojos u otras áreas?
No hay documentada reacción en ojos y otras zonas. Los que han accedido hasta ahora no tienen afectación neurológica ni oftalmológica. Habría que verlo.

También se pregunta por qué con estas dos variantes.
Es porque son las más prevalentes, y éstas no desarrollan eritema. Y ya que se someten a exposición controlada, es mejor hacerlo con estas variantes.

La Dra. Aguilera indica que como concepto se decida hacer en otro tipo de pacientes, que incluso se podrían beneficiar mucho más por su mayor efecto de daño a la exposición.

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Encuentro con las familias.

Tras la comida, tenemos la sesión con las familias. Una familia, con dos pequeños con Xeroderma Pigmentoso, explica su experiencia y cómo las Administraciones Públicas de la zona y la Asoxiación les han ayudado.

Una familia de Menorca explica su experiencia de adaptación con el XP de sus hijos, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
Una familia explica su experiencia de adaptación con el XP de sus hijos, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

Otra familia, explica las dificultades que han tenido. Han visto la atención tan distinta que hay en Barcelona e intentarán que los deriven aquí.

Una famiila de Castilla la Mancha cuenta su experiencia, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
Otra famiila cuenta su experiencia, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

 

Y otra familia explica las dificultades con las escuelas, y de cómo en la 2a supieron, a posteriori, que la niña no estaba todo lo bien protegida que debía. La han cambiado de colegio y ahora ya tienen los cuidados necesarios.

Para que pueda salir la llevan en un carro adaptado, que tiene una cámara para ver con el móvil desde dentro, y un ventilador:

Una familia muestra el carro para llevar a su pequeña con XP, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
Una familia muestra el carro para llevar a su pequeña con XP, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

Una familia, explica de las dificultades pera acceder a las ayudas pública, teniendo incluso que a recurrir a abogados para conseguirlas.

Una familia de Cadiz explica que la psicóloga les dijo que tenían que vivir con el XP y ya, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
Una familia explica que la psicóloga les dijo que tenían que vivir con el XP y ya, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

Otra familia con niños con XPA, pone de relieve la importancia del apoyo familiar (abuelos, tíos, primos,…) en el cuidado e integración social de los afectados.

Otra familia explica su caso con tema neurológico, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
Otra familia explica su caso XPA con tema neurológico, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

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Conclusión.

Como has visto, el evento tuvo muchísimo contenido interesante, que hemos intentado resumir aquí. Por supuesto no es posible transcribir todo lo explicado, por lo que te animamos a participar en la próxima edición, si los temas te resultan de interés. Aquí algunos miembros de la asociación con algunos ponentes:

Fotografía con los especialistas, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
Fotografía con los especialistas, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

En las pausas de café a media mañana, y de la comida al mediodía, hubo tiempo para intercambiar impresiones de manera informal. Los especialistas pudieron comentar entre ellos, así como las familias con los especialistas.

Momento de la pausa café, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso
Momento de la pausa café, en el evento 2023 de Xeroderma Pigmentoso

Esperamos que los asistentes se lo pasaran bien y pudieran tanto aprender como entrar en contacto con presonas que les ayudaran. Y esperamos que te haya gustado el resumen.

Si tienes algún comentario o pregunta, no dudes en usar los comentarios más abajo:

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