Tipos XP y su incidencia

Hay ocho tipos genéticos distintos de Xerodermia Pigmentosa, cada tipo se caracteriza por un cambio distinto en los genes del sistema de reparación del ADN; siete de los ocho tipos muestran una disminución en la actividad de uno de los sistemas de reparación del ADN.

El octavo tipo muestra una disminución en la actividad de otro sistema de reparación del ADN, y este último tipo de XP-V es conocido como forma “variante”, mientras que los otros siete tipos son conocidos como grupos de complementación: A, B, C, D, E, F y G.

A continuación se presenta una tabla con los diferentes grupos y la variante.

XP genotipos y fenotipos asociados

¿Cuál es la incidencia de XP en Europa occidental, Estados Unidos y el mundo?

*Las incidencias estimadas varían de 1 en 20,000 en Japón a 1 en 250,000 en los EE. UU., y aproximadamente 2,3 por millón de nacidos vivos en Europa occidental
 
Es mucho más común en Japón que en cualquier otro lugar debido al efecto fundador genético**. También es más común en cualquier país donde es una práctica común tener un matrimonio entre primos, y donde los sistemas de clanes son fuertes como lo es para cualquier enfermedad hereditaria recesiva, y ese es el caso en algunas partes del Medio Oriente y el norte de África.
 
En el Reino Unido*** podemos decir de forma precisa, que la prevalencia es de 1,85 por cada millón de personas, tenemos 110 personas con XP en una población de 60 millones.

Fuentes: