Tipos XP y su incidencia

Hay ocho tipos genéticos distintos de Xerodermia Pigmentosa, cada tipo se caracteriza por un cambio distinto en los genes del sistema de reparación del ADN; siete de los ocho tipos muestran una disminución en la actividad de uno de los sistemas de reparación del ADN.

El octavo tipo muestra una disminución en la actividad de otro sistema de reparación del ADN, y este último tipo de XP-V es conocido como forma “variante”, mientras que los otros siete tipos son conocidos como grupos de complementación: A, B, C, D, E, F y G.

A continuación se presenta una tabla con los diferentes grupos y la variante. (Se incluyen  enlaces a página en inglés si no hay información disponible en castellano).

Tipo Base de datos de Enfermedades OMIM Gen afectado Ubicación (Locus) También conocido como / descripción
Tipo A, I, XPA 29877 278700 XPA 9q22.3 Xeroderma pigmentosum grupo A – el grupo clásico de XP
Tipo B, II, XPB 29878 133510 XPB 2q21 Xeroderma pigmentosum grupo B
Tipo C, III, XPC 29879 278720 XPC 3p25 Xeroderma pigmentosum grupo C
Tipo D, IV, XPD 29880 278730 278800 XPD ERCC6 19q13.2-q13.3, 10q11 Xeroderma pigmentosum grupo D o síndrome De Sanctis-Cacchione (puede considerarse un subTipo de XPD)
Tipo E, V, XPE 29881 278740 DDB2 11p12-p11 Xeroderma pigmentosum grupo E
Tipo F, VI, XPF 29882 278760 ERCC4 16p13.3-p13.13 Xeroderma pigmentosum grupo F
Tipo G, VII, XPG 29883 278780 133530 RAD2 ERCC5 13q33 Xeroderma pigmentosum grupo G and COFS syndrome Tipo 3
Tipo V, XPV 278750 POLH 6p21.1-p12 Variante de Xeroderma pigmentosum – estos pacientes tienen la mutación en un gen que codifica para una polimerasa especializada del ADN llamada polymerasa-η (eta). La polymerasa-η puede replicarse por el daño y se necesita cuando las células entran en la fase-S en presencia de la replicación del ADN.

¿Cuál es la incidencia de XP en Europa occidental, Estados Unidos y el mundo?

*Las incidencias estimadas varían de 1 en 20,000 en Japón a 1 en 250,000 en los EE. UU., y aproximadamente 2,3 por millón de nacidos vivos en Europa occidental
 
Es mucho más común en Japón que en cualquier otro lugar debido al efecto fundador genético**. También es más común en cualquier país donde es una práctica común tener un matrimonio entre primos, y donde los sistemas de clanes son fuertes como lo es para cualquier enfermedad hereditaria recesiva, y ese es el caso en algunas partes del Medio Oriente y el norte de África.
 
En el Reino Unido*** podemos decir de forma precisa, que la prevalencia es de 1,85 por cada millón de personas, tenemos 110 personas con XP en una población de 60 millones.

Fuentes: