Qué es la Xeroderma Pigmentosum

La Xeroderma Pigmentosum (o XP) es una enfermedad hereditaria recesiva* rara, cuyo síntoma principal es el cáncer de piel a edades muy tempranas y una media de esperanza de vida de unos 20 años (aunque con los cuidados adecuados puede ser más larga, ahí la información, ayuda de organismos públicos y asociaciones es muy importante).

*Una enfermedad hereditaria recesiva sólo se manifiesta cuándo los dos progenitores son portadores de dicha enfermedad, aunque pueden no padecerla.

En el caso de Xeroderma Pigmentosum (XP), la afección implica que el sistema de regeneración del ADN no funcione bien, por lo que cualquier daño de éste ADN será replicado por las células afectadas, produciendo cáncer.

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English: Autosomal recessive gene Español: Gen autosómica recesiva. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómica recesiva y monogénica. (Photo credit: Wikipedia)

Puesto que el ADN está en todas las células del cuerpo, dicho cáncer puede producirse en cualquier órgano o tejido, aunque lo habitual es que se produzca en la piel y ojos, que están expuestos a los rayos UV (Ultravioleta) del sol y otras fuentes de luz artificiales (fluorescentes y luces halógenas principalmente). Esto hace que los enfermos de XP deban protegerse 100% de cualquier radiación UV en la piel y en los ojos, sobre todo del sol, aunque también de fuentes artificiales como lámparas halógenas o de descarga.

Debido a la naturaleza de la enfermedad que provoca esta gran sensibilidad, la radiación ultravioletaproduce daños incluso:

  • en periodos cortos de exposición (algunos minutos),
  • en días nublados,
  • bajo techado si las luces emiten radiación UV (bobillas halógenas, lámparas de descarga, etc…)

Por todo ello se recomienda que el enfermo o acompañante mida la radiación ulravioleta cada vez que haya un cambio de iluminación para evitar la exposición a cualquier cantidad de radiación. Existen equipos de medida en el mercado, y desde otras asociaciones internacionales nos han recomendado el equipo SOLARMETER MODEL 5.7 UV METER:

Solarmeter

SOLARMETER MODEL 5.7 UV METER

Este equipo mide desde 1 uW/cm2 (microvatio por centímetro cuadrado) hasta 1999 uW/cm2. De todas formas, y debido a la altísima sensibilidad en la piel de los enfermos de XP a los rayos UV, la recomendación médica es que a partir de una medición de 1uW/cm2 se proteja totalmente al enfermo.

Qué efectos tiene la Xeroderma Pigmentosum

Dependiendo de la variante de XP el enfermo puede desarrollar otras enfermedades como:

  • Cáncer en otros tejidos y órganos: deben protegerse de productos carcinógenos como la comida muy cocinada o requemada, el tabaco, el alcohol y los gases de polución,
  • Pérdida de audición total o parcial que puede presentarse al inicio de la vida o de forma progresiva,
  • Problemas neurológicos de nacimiento o sobrevenidos sin explicación, que pueden derivar en problemas de comportamiento (autismo en ciertos niveles), retraso mental y otras afecciones.

Por qué me debería importar la enfermedad de Xeroderma Pigmentosum

Debido a que todos somos propensos a las afecciones relacionadas con la XP, en la piel y ojos por los rayos UV, así como neurológicos (alzheimer, parkinson, autismo, falta de atención, falta de sueño…), todos somos susceptibles de necesitar los tratamientos desarrollados para los enfermos de XP.

Los tratamientos y productos para enfermos de XP que pueden sernos de mayor interés son:

  • Protección contra rayos UV en la piel y ojos mediante cremas, ropa, gafas y otros elementos de protección personal.
  • Protección contra rayos UV con elementos como film de plástico anti-UV para ventanas de hogares, colegios y automóviles que han demostrado sus ventajas para la conservación de los bienes en su interior, así como una mayor eficiencia energética.
  • Tratamientos genéticos: para la corrección de cualquier enfermedad genética.
  • Hábitos saludables para  evitar una exposición peligrosa a la radiación UV del sol.