Ayer 8 de febrero, tuvimos nuestro primer encuentro nacional como Asociación, en Barcelona, y para nosotros fue fantástico, como verás a continuación.
Tuvimos 74 personas, de los cuales:
- 12 ponentes (10 de ellos doctores)
- 4 médicos interesados en la jornada,
- 6 del equipo organizador del encuentro,
- 52 entre afectados y familiares, de los cuales 16 eran menores de 18 años, que corresponden a 14 familias.
El programa estuvo cargado de presentaciones interesantes, de ponentes expertos, en dermatología, genética, o psicología, centrados en el XP.
Aquí está el programa:
Notas: disculpa la brevedad de algunas anotaciones. Si deseas más información para próximos eventos, por favor, escríbenos tus preguntas y se las haremos llegar a los especialistas, para luego publicar las respuestas aquí.
Gracias!
La bienvenida estuvo a cargo de las doctoras Asunción Vicente, Eulalia Baselga, y Susana Puig tal y como salen en esta foto:
Mencionaron los retos que plantea el XP, y cómo desde las distintas disciplinas médicas tratan de dar respuesta. Pero sobre todo, la importancia de la implicación de los pacientes, para sacar adelante temas tan cruciales como la investigación, o el apoyo humano. Sin las doctoras Vicente, Baselga y Puig, entre otras, no habría sido posible este evento.
El Dr. Jorge Soto Director de la Fundación Piel Sana, de la Academia Española de Dermatología y Venereología, recalcó la importancia del asociacionismo, y la colaboración entre instituciones en un día como hoy.
La Dra. Asunción Vicente, es dermatóloga en el Hospital Sant Joan de Déu. La Dra. Vicente hizo un repaso a las manifestaciones cutáneas más habituales, sobre cómo se suele distinguir un daño normal a una exposición solar normal, de algo que no lo es mediante instructivas fotografías de casos reales. Mención especial fue, su indicación de las protecciones. Su presentación fue muy aleccionadora, a la par que asequible para el público general, como todas las presentaciones que tuvimos.
El Dr. Josep Riera, del Servicio de Dermatología del Hospital Clínic, explicó sus experiencias en dicho servicio. Incluyendo no sólo los efectos en la piel, sino en otras partes del cuerpo también expuestas: ojos, labios, lengua, orejas… así como efectos neurológicos; cómo identificar estos efectos, y en lo posible protegerse.
El Dr. Santiago Vidal, dermatólogo en el Hospital Central de la Defensa Gómez Ulla de Madrid, nos mostró algunos casos habituales de XP, y la facilidad o dificultad de su detección temprana dependiendo del tipo. Luego mostró algunos ejemplos de tratamiento de las lesiones, y comentó algún caso concreto. También recalcó la importancia de participar en el registro de enfermos de XP, que se ha puesto en marcha en España (bajo el nombre de Proyecto XPeranza), y que puede ayudar en gran medida a la investigación del XP. Debido a lo minoritario de esta enfermedad, cada inscrito en el registro es de vital importancia.
El doctor Francesc Palau y la doctora Celia Badenas, del Hospital Sant Joan de Déu y Genética del Hospital Clínic, nos hablaron de la confirmación genética de la enfermedad, y del asesoramiento genético. Uno de los puntos clave para evitar la enfermedad en comunidades de mayor prevalencia (que ocurre con frecuencia), es explicar el mecanismo de propagación de la enfermedad, entre ellos la consanguineidad.
La doctora Julia Sánchez Schmidt, dermatóloga del Hospital del Mar, comentó los retos y adaptaciones necesarios en un colegio para escolarizar a niños con XP. Puso algún ejemplo concreto, con las soluciones que llevaron a cabo, y que pueden verse de forma similar en en detalle en el documento que tenemos publicado de Protocolo de actuación en el Centro Educativo.
La doctora Paula Aguilera, dermatóloga del Hospital Clínic de Barcelona, nos explicó las novedades en la monitorización y tratamiento, especialmente el no quirúrgico del cáncer cutáneo.
El uso de la avanzada microscopía confocal* y la dermatoscopia para:
(*la microscopía confocal, aumenta la diferencia de visión en daños que están muy juntos, los «separa» visualmente, permitiendo un diagnóstico más preciso).
- el diagnóstico precoz y la diferencia en áreas de fotodaño,
- selección del área a biopsia parcial,
- planificación quirúrgica mediante el mapeo de márgenes de las zonas a tratar,
- la decisión de terapia individualizada con o sin cirugía,
- Detección recidivas locales – monitorización terapias.
Todas estas ventajas mejoran el diagnóstico y tratamiento de daños complejos y variados en la piel, típico en enfermos de XP.
La doctora Melinda González, psicóloga del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer, explicó los recursos psicológicos para afrontar la enfermedad.
En un tono sereno y próximo, la doctora González, describió las etapas del duelo, típico tras recibir una mala noticia, convivir con XP, y luego comentó diversas técnicas para vivir lo mejor posible con la enfermedad.
Como última ponencia, tuvimos la participación de Sandra Webb, Presidenta de XP Support Group del Reino Unido (la asociación de XP de aquel país).
En su presentación, Sandra habló de la experiencia de su hijo con XP, un día habitual. De cómo se han adaptado para vivir «pensando en todo lo que quieren hacer, y no en lo que no pueden hacer». Luego explicó el desarrollo de la asociación en el Reino Unido, y del campamento de fin de semana (Owl Patrol) que hacen todos los años, para que enfermos de XP y sus familias, disfruten y se informen lo mejor posible. Puedes ver más información aquí (en inglés). El testimonio de Sandra resonó mucho entre los asistentes, fue mencionado posteriormente de forma entrañable y emotiva, y ha servido estos años para inspirar nuestra asociación.
Tras la pausa de la comida, tuvimos el encuentro con las familias. En el mismo las familias ya sin los expertos, compartieron sus vivencias, dudas y necesidades.
Salieron temas como:
(Nota: los testimonios no muestran nombres y el género ha podido ser cambiado para que la persona afectada y su familia no pueda ser reconocida).
- Un paciente de XP de 40 años, aún no tiene su diagnóstico genético, porque su médico de cabecera no quiere. Un especialista que vino a este encuentro, hablará con su doctor para que se lo proporcionen. De pequeño, no se le diagnosticó porque tenía muchas pecas pero su médico no lo vió necesario porque «se veía muy guapo con esas pecas».
- En otro caso, en la escuela le dijeron a los padres, que tuvieran a sus hijos afectados de XP en casa, al conocer el centro los protocolos de protección necesarios.
- Aún a otro afectado, la dermatóloga asignada no reconoció la enfermedad, y le diagnosticó inicialmente «alergia al sol». Luego el diagnóstico genético no se lo quisieron hacer porque «era muy caro». Tuvieron que diagnosticarlo en otra comunidad pero no le hicieron llegar el informe. Adaptaron el colegio porque la doctora envió un informe, ya que la otra opción que le daban era que se quedara en casa.
- Muchos afectados mencionan las trabas de la administración pública, no sólo con ayudas, sino con adaptaciones en centros públicos que están obligados por ley. Relegando el problema al ámbito privado y familiar, como única vía de solución mediante la ocultación del problema.
- Se mencionó la experiencia en la que yendo una enfermera de la clínica XP del Reino Unido al centro educativo, éste tomó medidas para adecuarse al XP que tenía un alumno.
- Se indicó el interés de los afectados por conseguir la autorización de que el coche que transporte habitualmente a enfermos de XP se permita el tintado anti UV en los cristales delanteros, pues ahora no se permite salvo excepciones, como la enfermedad del Lupus.
- También se comentó el interés por conseguir el distintivo de movilidad reducida para el coche que transporte de forma usual a un enfermo de XP, y minimizar así su exposición a la radiación solar.
Algunos avances conseguidos gracias al encuentro han sido:
- Las familias han podido ver que no están tan solas y aisladas, con una enfermedad tan rara como el XP.
- Así mismo, las familias han podido interactuar directamente con un panel de especialistas que tratan enfermos de XP, para consultar dudas, conseguir datos de contacto, etc.
- Algunos padres han podido conseguir de primera mano, pautas de escolarización para sus hijos afectados de XP, y lo que es más importante, contactos de personas que les pueden ayudar a impulsarlo en el centro de interés.
- Al registrarse a la entrada del evento se repartieron unas chapas con el logotipo de la asociación, realizadas por una amiga de la Asociación, de Cantabria, de forma desinteresada para colaborar.
- Se hizo entrega a las familias, de unos adhesivos que hemos diseñado en la asociación, para poner en el exterior del coche que transporte a un afectado de XP, junto a su puerta. La idea es que, si alguien quisiera abrir la puerta y no conociera de la situación, pudiera informarse gracias a dicho adhesivo.
Desde la asociación, queremos agradecer el esfuerzo por participar, a todos los asistentes, familiares, al equipo de soporte de la asociación, y a los ponentes que desinteresadamente un sábado, han venido a ayudar, compartiendo sus experiencias y haciéndose más cercanos. Agradecemos su colaboración con algunos alimentos a Idilia foods y Adam Foods. También agradecemos su apoyo a CIBER, al Hospital Sant Joan de Déu, por facilitar las instalaciones, a sus profesionales, y al equipo de voluntarios, por el apoyo y entrega antes, durante y tras el evento.
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