1er campamento Owl y conferencia médica internacional de XP

Nota importante: no soy especialista en la materia, por lo que tenga esta información sólo como orientativa. Consulte siempre a su especialista antes de tomar alguna decisión respecto a los temas tratados.

Este pasado fin de semana (Sábado 10 y Domingo 11 de Febrero de 2018) hemos participado en el primer campamento Owl y conferencia médica internacional de XP en Londres.

Portada

En un hotel cerca del centro nos hemos reunido con 15 especialistas, científicos y médicos relacionados con XP. En paralelo se ha desarrollado como siempre el divertido campamento Owl para niños y adolescentes afectados de XP del Reino Unido y otros países, tanto de Europa como Estados Unidos, Canadá o Sudáfrica:

El campamento Owl es un fin de semana está lleno de actividades para niños y adolescentes: talleres de música, ciencia, baile, robótica (que he realizado estos dos últimos años) o manualidades entre otros.

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También se incluyen excursiones adaptadas a afectados con XP, como barcas con ventanas con filtros anti-UV, o visitas a museos. Los niños se lo pasan en grande, aprenden y por unos días están entre iguales, donde los raros somos los no afectados por XP.

Ante todo pedir disculpas por no poder resumir todo lo que allí presentaron. Todas las ponencias fueron muy interesantes, algunas más científicas para explicar a los no especialistas sobre el XP y los fundamentos genéticos. Otras fueron más prácticas sobre la atención a pacientes, o desarrollos de tratamientos.

Dentro de las presentaciones que realizaron los grupos de apoyo a afectados, los puntos más interesantes fueron:

  • Países como EEUU, Reino Unido o Francia están muy adelantados en financiación, kits de ayuda a las familias de afectados, desarrollo de equipos de protección anti-UV (Francia y UK), o campamentos para los afectados. Parece ser que todos tienen en común que algún familiar está dedicado al completo al proyecto…
  • Conseguir fondos con la inclusión de la cuenta bancaria en Christmas de navidad gratuitos para familiares.
  • Conseguir contactar con familias gracias a Flyers para los dermatólogos y que éstos los puedan entregar a los pacientes (a la espera de ejemplos de otros países).
  • Participar en organizaciones de la Unión Europea para hacer fuerza en fondos de investigación sobre el XP y terapias genéticas (Idea de Christian del grupo de Alemania):
  • EURODIS – Rareconnect.org, con un forum con traducción automática para preguntas-dudas.
  • ERN (European Reference Network), depende del directorado de Salud de la UE, con 3 plataformas IT:
  • Web pública,
  • Intercambio de ideas de pacientes.
  • Intercambio de datos de pacientes (con privacidad y solo para profesionales de salud).
  • e-PAGs: European Patient Advisory Groups (para pacientes). Tienen un grupo de trabajo específico para nosotros: Cutaneous diseases related to DNA Repair Disorders. Sirve para hacer lobby y conseguir fondos para investigación que ayuden con el XP.

Otra de las presentaciones de alto interés fue la del Dr. Robert Sarkany y Dra. Hiva Fassihi del Servicio XP Nacional: “Creando una Clínica Nacional de XP Multidisciplinaria: La Experiencia Británica”.

Explicaron cómo crearon la clínica y por qué, pero sobre todo lo que me resultó más interesante fue cómo defendieron la creación de dicha Clínica XP ante la administración pública (NHS, la Sanidad británica). Los puntos claves a mi parecer fueron:

  1. Mostrar la necesidad del Servicio: entre otras cosas mostrando el estado actual de las cosa, fragmentado, cobertura parcial…
  2. Probar que lo podían hacer:
  1. Mostrando las ventajas de su método preventivo especializado.
  2. Enseñando las posibilidades de detección temprana.
  3. Demostrando la protección: de ojos, oído y cognitivo.
  1. Haciendo ver que podrían mejorar la equidad geográfica: para dar una buena atención independientemente de la procedencia del afectado dentro de el Reino Unido.
  2. Y mostrando que podrían hacer ahorrar dinero al NHS, pasando de 900 a 700 libras por paciente y año, gracias a mejoras en la gestión de especialistas y aplicación de recursos. Algunas de las mejoras que implicaron el ahorro de costes fueron:
  1. El estudio en un paso al visitar todos los especialistas al paciente en el mismo día con una ruta optimizada: Ojo, Piel, Neurología, Neuropsicología, y estudio genético.
  2. Pasar del análisis por biopsias a la microscopía confocal.
  3. Minimizar cirugía gracias al uso de crema superficial para un tratamiento también adecuado.

Luego en una conversación con el Dr. Sarkany me dijo que le costó más de 10 años sacar adelante la Clínica XP, y que para hacer lo mismo en otro sitio se requiere a un especialista comprometido y joven, que tenga ganas de sacar el proyecto adelante.

La presentación de la Enfermería XP Especializada, la realizó Sally Turner y Tanya Henshaw. Me pareció muy útil por varios motivos. Primero por la cercanía del trato que mostraban, y segundo por lo amplio y útil del servicio que prestaban, aquí algunas diapositivas de su presentación.

Como roles principales tienen:

  • Ser trabajadoras clave para pacientes y familias.
  • Asesoras, servicio social.
  • Asesoramiento en fotoprotección.
  • Ayuda a nuevos pacientes.
  • Organizar la clínica multidisciplinaria.
  • Asegurar un acceso al servicio equitativo.
  • Realizar visitas externas a hogares, escuelas, lugares de trabajo y universidades.

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128_LhIh__I_jKPromover el conocimiento del XP en conferencias.

Desarrollar rutas de tratamiento de pacientes.

Folletos de información a pacientes.

Investigación.

Evaluación y desarrollo del servicio.

Auditoría.

Cirugía de piel menor y diagnóstico de biopsias.

Maquillaje de camuflaje.

Como diferencias entre los roles con adultos y niños destacan:

Pediátrica:

  • Fotoprotección en la escuelas.
  • Manejo de las escuelas.
  • Manejo de los servicios locales para los niños.

Adultos:

  • Servicios sociales.
  • Formación, animar a los adultos a protegerse.
  • Ayudar en el lugar de trabajo.
  • Múltiples intervenciones quirúrgicas.

Otros elementos de valor:

  • Formación adecuada a la edad.
  • Asesoramiento genético.
  • Soporte a la degeneración neurológica.
  • Transición.
  • Fotoprotección.

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En el trabajo con la Asociación de Soporte de XP y Teddington Trust indican como puntos clave:

  • La participación durante un día en el Campamento anual (Owl Patrol).
  • Contribuir en la Newsletter.
  • Colaborar en la realización de folletos y material educativo.
  • Reuniones con familias internacionales.
  • Dirigir pacientes par dar soporte a grupos según sus necesidades.

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Las visitas a las escuelas también son de interés ya que ayudan a concienciar sobre los hábitos de protección, y adaptar el centro a la vida con XP. Actualmente realizan seminarios de 3 días a los profesores para que adecuen la práctica habitual a la situación con XP.

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En la auditoría realizada tras las intervenciones a escuelas comprobaron que:

Tras la visitas del equipo de apoyo XP mejoraron la protección de pacientes con XP:

  • se redujo los niveles de rayos ultravioleta en las áreas clave en 62%.
  • Se incrementó el conocimiento en un 28% y la confianza de los trabajadores e u 60%.

Como lecciones destacan:

  • Escucha a los pacientes pues suelen tener buena ideas para mejorar el servicio.
  • Desarrollar información en distintos formatos para ayudar en el soporte.
  • Ser consciente de la distintas necesidades de adultos/niños/jóvenes adultos/diferentes culturas cuando se planifica la atención.

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Algunos feedback de los pacientes que destacaron fueron:

  • “No había especialista de soporte local, así que no teníamos a nadie a quién preguntar las cuestiones sobre XP”.
  • “El conocimiento combinado en la clínica de especialistas es increíblemente tranquilizador y ayuda a aliviar muchas preocupaciones”.
  • “La Clínica XP ofrece los mejores cuidados médicos que nunca he recibido”.
  • “Esta clínica “todo en uno” es muchísimo mejor que ir a varios especialistas distintos”.

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Hay un foro nacional para pacientes: https://healthunlocked.com/xp-uk

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Luego tuvimos una presentación por parte del Profesor Alan Lehmann, Jefe del laboratorio de Reparación del ADN, del servicio Nacional de XP del Reino Unido.

Aquí una presentación en inglés con contenido similar al que mostró Alan.

Aquí una presentación en inglés.

El Dr. Alan explicó que la enferdedad XP se debe a un mal funcionamiento del sistema NER (o Reparación de la Excisión del Nucleótide por sus siglas en inglés) de reparación del ADN, que afecta a su eficiencia. Dependiendo de la variante, o proteína dañada, los síntomas y consecuencias del XP son distintos.

Luego e Dr. Alan resumió así el proceso de reparación del ADN:

  1. XPC,XPE encuentran el daño en el ADN.
  2. XPB, XPD abren el daño.
  3. XPA inspecciona el daño.
  4. XPF, XPG cortan del daño.
  5. Luego esa sección del ADN es regenerada mediante la polimerasa y vuelta a “pegar” con el resto del ADN.

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Fuente: https://www.slideshare.net/manasakommineni/xeroderma-pigmentosum-71755939

Dependiendo de la variante de XP los primeros síntomas pueden ser:

  • Fotosensibilidad aguda tras la primera exposición solar con eritema, inflamación y ampollas en la zona expuestas.
  • Alteraciones oculo-cutáneas.
  • Anormalidades neurológicas.
  • Raramente asociados a daños en otros órganos ajenos a la piel y mucosas oculares.
  • Se traduce en hipersensibilidad a los rayos solares.
  • Aparición de dermatosis en las zonas expuestas.

Conocí al Profesor Alan hace dos años en el primer campamento Owl que atendí. Allí ya le pregunté por una cura para XP y se mostró pesimista al respecto, en términos que creo recordar eran “no creo que haya una cura para enfermedades genéticas”. Es digno de elogio su integridad como científico al reconocer los avances en tratamiento genético, que ya se conocen como CRISPR/Cas9, o la integración parcial de ADN externo.

En su presentación habló de ellos como de esperanzas para una futura cura (en 5 o 10 años).

Nota de clarificación:

Existen muchos tipos de tratamiento genético.

Su clasificación puede ser

  • por tipo de edición genética:
  • edición del propio ADN del enfermo.
  • adición de ADN correcto (sin tocar el ADN incorrecto).
  • por el lugar donde se realiza el tratamiento:
  • invivo: el tratamiento se realiza en el cuerpo del paciente.
  • exvivo: el tratamieto se realiza en algunas células extraídas del paciente, que después de su modificación (por edición o adición) se vuelven a introducir en el cuerpo del paciente.

Aquí vamos a ver el tipo de edición genética en detalle (ya que invivo o exvivo es algo secundario para nuestro interés): En detalle son así:

  • CRISPR/Cas9: es una herramienta de corte de ADN desarrollada inicialmente para plantas, pero ya probada en animales y personas. Con este tratamiento sólo queda el ADN reparado (sano) Aquí varios vídeos que lo explican:
  • Inyección de ADN adicional: es una técnica por la que mediante un vector (o vehículo), se inyecta en la célula un trozo de ADN correcto que realizará la función que hace falta, y que el ADN defectuoso no puede realizar. Con esta técnica quedan los dos ADNs el nuevo (sano) y el defectuoso (que no realiza la función y que provoca la enfermedad si no existe el sano) Aquí algunas explicaciones:

Si quieres investigar más sobre terapia genética hay vídeos muy buenos:

Existen varios retos para que esta técnicas resulten prácticas actualmente:

  • La limitación principal en la terapia genética es hacer llegar la edición o adición genética a todas las células del cuerpo, pues tenemos miles de millones, y algunas son de difícil acceso, como las del cerebro o las de la piel que es la más afectada por el XP.
  • En algunos casos la terapia genética altera la célula y provoca una respuesta del sistema inmunitario.
  • Finalmente, la edición o adición de ADN no es aún 100% fiable, lo que puede dar lugar al cáncer por mutación indeseada del ADN de la célula.

De todas formas hay muchos equipos científicos trabajando en diversas ramas de terapia genética y se cree sólo es cuestión de tiempo el tener una o varias terapias genéticas disponibles. La otra cuestión serán su disponibilidad ya que pueden resultar caras, al menos en los primeros años del desarrollo de dichas terapias.

También tuvimos otra dos presentaciones muy interesantes sobre el XP:

  • “Cómo la historia y la geografía causaron una gran incidencia del XPC en el archipiélago Comorian”, por parte del Profesor Alain Sarasin, del Instituto Gustave Roussy. Con una explicación muy interesante de cómo la historia en un lugar aislado permite comprobar el momento de aparición de XP en una población, y de cómo se intensificó el problema del XP por la endogamia.
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Profesor Alain Sarasin, del Instituto Gustave Roussy

  • “XP en el laboratorio – trayéndote la ciencia”, del Doctor Arjan F. Theil, del departamento de Genética Molecular, de Erasmus MC. Dió una clase magistral sobre genética aplicada al XP muy interesante.
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Doctor Arjan F. Theil, del departamento de Genética Molecular, de Erasmus MC

Según se vayan publicando los vídeos, ponencias y materiales los iré poniendo aquí.

 

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